تعد متلازمة داون من أبرز المشاكل الصحية التي يتعرض لها الأطفال، والتي تؤثر في الصحة الجسدية والعقلية والذهنية لديهم، إذ تستطيع الأمهات اكتشاف إصابة أبنائهن بمتلازمة داون أثناء فترة الحمل، بحسب الدكتورة عائشة المختار أخصائي أمراض النساء والتوليد بمركز هيلث شيلد الطبي في أبوظبي، فضلاً عن رصد المرض مبكراً، والذي يعد خطوة مهمة للغاية سواء للأهل أو للطبيب المشرف على الحمل.

  • الدكتورة عائشة المختار

 

ما اسباب متلازمة داون؟
تقول الدكتورة عائشة إن السبب الرئيسي والحقيقي لمتلازمة داون غير معروف حتى الآن، على الرغم من كثرة البحوث والدراسات في هذا الموضوع، وتضيف: «هنالك عوامل تزيد خطر الإصابة بمتلازمة داون، أبرزها تقدم العمر للأم الحامل فوق الـ35 عاماً، حيث أظهرت النسب والأرقام أن احتمالية الإصابة بمتلازمة داون تكون بنسبة 1 من كل 1480 مولوداً، إذا كان عمر الأم 20 عاماً، وتزيد هذه النسبة إلى 1 من كل 353 مولوداً، وإذا كان عمر الأم 35 عاماً، أما إذا تجاوزت الأم سن الـ40، فتزداد احتمالية الإصابة الى 1 من 85 مولوداً، كما أن خطر الإصابة يزداد إذا كانت هنالك إصابة سابقة في العائلة».


كيف تحدث المتلازمة؟
توضح الدكتورة عائشة أن معظم الناس يولدون ولديهم 46 كروموسوماً في نواة كل خلية، وتتكون هذه الكروموسومات في أزواج، بمقدار 23 كروموسوماً من الأم و23 كروموسوماً من الأب، وتحدث المتلازمة عندما يحدث خلل في انقسام الخلية، مما يؤدي إلى نسخة إضافية كاملة أو جزئية في الكروموسوم، ويؤدي وجود الكروموسوم الإضافي إلى مجموعة من التغيرات في الجسم، مثل الوجه المسطح، الرأس صغير الحجم، الرقبة القصيرة، بروز اللسان، شكل العين غير الطبيعي، شكل وموقع الأذن غير الطبيعي، ارتخاء في العضلات، الأصابع القصيرة، فضلاً عن قصر القامة وغيرها من الصفات، إضافة إلى ضعف القدرات العقلية والذهنية.

تشخيص المرض أثناء الحمل
تشير الدكتورة عائشة إلى أن تشخيص إصابة الجنين بمتلازمة داون، يتم من خلال إجراء مجموعتين من الفحوصات، المجموعة الأولى: اختبارات الفحص التي قد تشير إلى احتمالية أو زيادة فرص حمل الأم لجنين مصاب بمتلازمة داون، وهذه الاختبارات لا يمكنها تحديد بدقة، إذا كان الجنين مصاباً أم لا، وتشمل فحوصات دم تعتمد على قياس مواد معينة في دم الحامل، وفحص آخر، هو فحص الموجات فوق الصوتية في الشهر الثالث من الحمل، حيث يتم قياس منطقة محددة بالجزء الخلفي من رقبة الطفل، وإذا كانت غير طبيعية، فتشير حينها إلى وجود متلازمة داون أو تشوهات في الجنين. أما المجموعة الثانية: فهي اختبارات التشخيص، ويتم اللجوء إلى هذه الاختبارات عادة، إذا أظهرت اختبارات فحص المجموعة الأولى شكاً أو قلقاً باحتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون، ومن أشهر هذه الفحوصات، أخذ عينة من خلايا المشيمة تحت إشراف فحص الموجات فوق الصوتية في (الأسبوع 10 إلى 13 من الحمل)، ويتم تحليل الكروموسومات والتأكد من وجود المتلازمة، وهناك فحص آخر أيضاً، وهو سحب عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين بعد (الأسبوع 15 من الحمل)، ويتم من خلال إدخال إبرة في رحم الأم تحت إشراف الموجات فوق الصوتية، وبعد أن يتم سحب عينة من السائل الأمنيوسي يتم تحليل الكروموسومات والتأكد من وجود المتلازمة.

 

إقرأ أيضاً: أسباب فقر الدم عند الأطفال وطرق العلاج

 

المتابعة خلال الحمل
تؤكد الدكتورة عائشة في حال اكتشاف إصابة الجنين بمتلازمة داون، أنه يتم التعامل مع الأبوين بطريقة حساسة جداً، وتتم متابعة الحمل بالتعاون مع طبيب الأطفال وطبيب الأجنة، حيث عادة ما يتم تشكيل فريق لمتابعة الحمل، لأنه يحمل تبعات ومضاعفات سواء كان خلال الحمل أو بعد الولادة. ومن أهم المشاكل التي يسببها خطر الولادة المبكرة، سواء كانت تلقائية أو بسبب تدخل طبي، وكذلك هناك خطر قصور نمو الجنين والموت المفاجئ للجنين داخل الرحم أو بعد الولادة حيث إن نسبة 50% من المصابين بمتلازمة داون، يكونون مصابين بمشاكل في القلب، فضلاً عن إجراء فحص الموجات فوق الصوتية في الشهر الخامس من الحمل، للكشف بالتفصيل عن أعضاء الجنين كاملة وبدقة، ويعاد هذا الفحص في بداية الشهر السابع، للتأكد من عدم وجود أي مشاكل في قلب الجنين، التي لم تتضح بالفحص السابق أو وجود مشاكل في الجزء الأعلى من قناة الجهاز الهضمي، وتتم إعادة فحص الموجات فوق الصوتية في الشهرين الثامن والتاسع من الحمل، لمتابعة النمو الطبيعي للجنين، وإذا كان هناك قصور في نمو الجنين، عادة يتم الرجوع إلى طبيب الأجنة، لكي يحدد الوقت المناسب لولادة الطفل، وإذا وصل الحمل إلى نهاية الشهر التاسع، يتم تحفيز الولادة وذلك خوفاً من حدوث الموت المفاجئ للجنين،
وبالنسبه لطريقة الولادة، فلا تختلف عن الجنين السليم والهدف دائماً أن تكون الولادة طبيعية، إلا إذا كانت هناك أسباب أخرى تستدعي إجراء عملية قيصرية، ويتم تشجيع الأم الحامل على الرضاعة الطبيعية خلال زيارات متابعة الحمل.

نصائح لتقليل فرص إصابة الجنين
تنوه الدكتورة عائشة إلى أن الحمل قبل سن الـ35، يقلل فرص إصابة الجنين بمتلازمة داون إلى النصف، وتضيف: «إذا كان هناك طفل مصاب بالمتلازمة في العائلة، أو أن عمر الأم يزيد على 37 عاماً، ننصح الأبوين باللجوء إلى طريقة أطفال الأنابيب، حيث يمكن حينها فحص الجنين قبل زرعه في رحم الأم، والتأكد من خلوه من الأمراض».